تعد متلازمة داون من الأمراض الوراثية الجينية التي تؤثر على التطور العقلي والجسدي للطفل. ويسببها خطأ في انقسام الكروموسومات ينتج عنه نسخة إضافية من الكروموسوم 21، كما أن الحمل في أعمار متأخرة قد يسبب متلازمة داون لدى الطفل.

تؤدي متلازمة داون إلى التأخر العقلي، وتعتبر الإعاقة العقلية الصفة المهيمنة والسائدة عند جميع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. ويلاحظ أن أغلب الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تتراوح الإعاقة الذهنية لديهم بين خفيفة ومتوسطة.

في هذا المقال سنتعرف على علامات واعراض متلازمة داون وكيف يمكن اكتشافها في حديثي الولادة، كذلك سنذكر السمات السريرية والأمراض التي قد تحدث لمصابي داون.

تنتمي متلازمة داون (بالإنجليزية: Down Syndrome) إلى مجموعة من الاضطرابات الجينية المصحوبة بتأخر في التطور العقلي والبدني، وزيادة احتمالية الإصابة ببعض المشكلات الصحية.

هناك العديد من العلامات تساعد الأطباء على اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة، وتجدر الإشارة إلى وجود سمات محددة لأطفال داون وهي سر تشابه مظهرهم، بينما يوجد البعض من اعراض متلازمة داون لا تظهر على جميع المصابين بها.

يتأخر طفل داون في التطور الذهني عن الأطفال الطبيعيين ويتفاوت التأخر من حالة لأخرى، ويبلغ متوسط معدل الذكاء لأطفال داون 50 تقريباً.

صفات اطفال متلازمة داون

عادة ما يتسم أطفال داون بصفات معينة، فمن أبرز اعراض متلازمة داون ما يلي:

  • الهدوء.
  • الابتهاج، فعادة ما يتسم الطفل المصاب بمتلازمة داون بالسعادة.
  • التعاون، حيث يكون الطفل مطيع، ومتعاون مع الآخرين.
  • التكيف مع أفراد الأسرة بسهولة.

قد يعاني مصاب متلازمة داون في سن الرشد من مشاكل عاطفية وسلوكية، ويمكن أن يصاب باضطراب ذهاني، وتجدر الإشارة أيضاً إلى أن اطفال متلازمة داون قد يتسمون بالآتي:

التحلي بمهارات اجتماعية جيدة، حيث يوصف الطفل بأنه طفل اجتماعي، وغالباً ما يلاحظ الأهل تطور الطفل، وتعزز تعاونه مع الأشخاص من حوله، كما يتعزز انسجامه مع العادات والتقاليد الاجتماعية.

  • ضعف مهاراتهم اللغوية.
  • صعوبة تحديد العواطف، وفهمها، وإدارتها.

اعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة

قد يكون من الصعب تشخيص متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة على عكس الأطفال الأكبر سناً، ومن علامات واعراض متلازمة داون التي تميز شكل اطفال متلازمة داون حديثي الولادة ما يلي:

  • كثافة جلد الرقبة.
  • صغر حجم الجمجمة، وتكون مسطحة من الخلف ومن الأمام.

كثيراً ما يطرح السؤال هل يبكي طفل متلازمة داون؟ والإجابة نعم، فالطفل المصاب بمتلازمة داون كغيره من أقرانه الأطفال يضحك، ويبكي، ويغضب أيضاً.

والجدير بالذكر أنه لا تظهر اعراض متلازمة داون اثناء الحمل، ولكن يمكن للاختبارات الروتينية التي تجرى أثناء الحمل تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون.

إذا كانت نتائج هذه الاختبارات إيجابية أو كان الوالدان معرضين لخطر الحصول على مولود داون، تجرى المزيد من الفحوصات للتأكد، مثل فحص علامات متلازمة داون بالصور عن طريق التصوير بالأشعة فوق الصوتية للجنين.

للمزيد: تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

اعراض متلازمة داون

يتسم مصابوا متلازمة داون بالعديد من السمات الجسدية، وفيما يلي نذكر أبرز اعراض متلازمة داون:

  • تسطح الوجه خاصة جسر الأنف.
  • صغر حجم الرأس وانحراف شق الجفنين إلى أعلى.
  • ميل العيون للأعلى.
  • بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
  • صغر حجم صيوان الأذن.
  • تدلي اللسان خارج الفم.
  • قصر الرقبة.
  • صغر حجم اليدين وقصر الأصابع.
  • صغر حجم القدمين.
  • قصر القامة.
  • ضعف العضلات والمفاصل.

اقرأ أيضاً: التغذية الصحية لاطفال متلازمة داون

السمات السريرية لمتلازمة داون

تتمثل الصورة السريرية واعراض متلازمة داون بما يلي:

  • النمو الجسدي

يعاني مصاب متلازمة داون في مرحلة اليفع من قصر القامة والبدانة.

  • الجهاز العصبي المركزي

تتمثل اختلالات الجهاز العصبي المركزي التي قد تحدث لدى المصابين بمتلازمة داون فيما يلي:

    • الخرف وغالباً ما يحدث في متوسط الخمسينيات من العمر.
    • عجز عقلي متوسط وشديد.
    • ضعف توتر العضلات الهيكلية، وعادة ما يتحسن ذلك الضعف كلما كبر سن الطفل.
    • صعوبة في لفظ ونطق الكلام.
    • انقطاع النفس أثناء النوم.

قد يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة داون أيضاً من نوبات الصرع، فقد يعاني المريض في سن الطفولة من التشنج الطفلي، وربما يعاني في سن البلوغ من نوبات صرع كبرى، والتي تسمى نوبة توترية رمعية.

اقرأ أيضاً: طرق تعليم اطفال متلازمة داون

  • العينان

من اعراض متلازمة داون أن عين الشخص تتسم ببعض الصفات، منها:

    • انحراف شق الجفنين للأعلى، مع تكون طية علاية الموق (بالإنجليزية: Epicanthal Fold)، وهي طية جلدية في الجفن العلوي، تغطي جزئياً الزاوية الداخلية للعين.
    • وجود بقع على القزحية.
    • خلل في انكسار الضوء.
    • الحول.
    • الرأرأة (بالإنجليزية: Nystagmus)، وهي حركة سريعة لا إرادية لبؤبؤ العين بجميع الاتجاهات.
    • التهاب الجفن.
    • الساد الخلقي.
  • الأنف

تتسم أنف مصاب داون بوجود نقص في نمو عظم الأنف، بالإضافة إلى تسطح جسر الأنف.

  • الفم والأسنان

تتضمن اعراض متلازمة داون المرتبطة بالفم والأسنان الآتي:

    • يكون الفم مفتوحاً مع بروز اللسان إلى الخارج وكبر حجمه.
    • سيلان اللعاب في الفم.
    • انشقاق الشفة السفلى بالإضافة لالتهاب الشفتين.
    • تأخر بروز الأسنان.
    • ضعف نمو وتكون الأسنان وقد يحدث لها تشوه.
    • صغر حجم الأسنان.
    • غياب بعض الأسنان.
  • الأذنان

من اعراض متلازمة داون أن الأذن تتسم بما يلي:

يعاني 2% من المصابين بمتلازمة داون من انضغاط النخاع الشوكي في منطقة الرقبة، وذلك بسبب ضعف الرباط الذي يربط الفقرة الأولى والثانية من الرقبة (بالإنجليزية: Atlantoaxial Instability).

  • القلب

تعد العيوب الخلقية من العيوب الشائعة التي تصيب قلب الطفل المصاب بمتلازمة داون، وتعتبر سبباً شائعاً لموت الطفل في السنتين الأوليين من عمره، ومن أكثر هذه العيوب حدوثاً ما يلي:

    • خلل في وسادة الشغاف (بطانة القلب).
    • عيب الحاجز البطيني (بالإنجليزية: Ventricular Septal Defect)، وقد يصاب الطفل بعيب الحاجز الأذيني.
    • رباعية فالو.
    • قناة شريانية مفتوحة (بالإنجليزية: Patent Ductus Arteriosus).
  • البطن

يعد بروز البطن أحد اعراض متلازمة داون، كما أن أطفال داون عرضة للإصابة بالفتق السري.

  • الجهاز الهضمي

قد يعاني مريض متلازمة داون من أمراض الجهاز الهضمي التالية:

    • انسداد أو تضيق الاثنى عشر.
    • داء هيرشسبرونغ، أو ما يسمى بتضخم القولون الخلقي.
    • شرج مسدود (بالإنجليزية: Imperforate Anus)، ويعرف أيضاً باسم الانسداد الخلقي لفتحة الشرج.
  • المسالك البولية

من الأمراض التي قد تصيب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ما يلي:

اقرأ أيضاً: هل يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج والانجاب؟

  • الهيكل العظمي

إن من اعراض متلازمة داون أن الهيكل العظمي لديهن يتميز بما يلي:

    • يد عريضة، وأصابع قصيرة، بالإضافة لوجود ثنية واحدة مستعرضة على كف اليد.
    • اعوجاج في الأصابع.
    • زيادة المساحة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الذي يليه.
    • تسطح العظم القفوي.
  • الغدد الصماء

يعاني مصاب متلازمة داون من اختلالات في جهاز الغدد الصماء، والمتمثلة في خمول في الغدة الدرقية، عادة ما يبدأ قصور الغدة في سن الذهاب إلى المدرسة، غير أنه قد يبدأ أيضاً في سن الطفولة المبكرة. كذلك قد يعاني مصاب متلازمة داون من داء السكري والعقم.

  • الدم

يمكن أن يصاب أطفال داون في حالات نادرة بسرطان الدم.

  • المناعة

تكون مناعة الطفل المصاب بداون ضعيفة، مما يجعله عرضة للإصابة بالتهاب الرئة، وأمراض معدية أخرى.

  • الجلد

تزيد فرص إصابة طفل داون بالأمراض الجلدية التالية:

أما بالنسبة لبصمات الأصابع ومرتسم جلد الكف، فمن اعراض متلازمة داون وجود ثنية مستعرضة واحدة وثنية واحدة على الأصبع الخامس.

  • السلوك

يتمثل سلوك الطفل المصاب بمتلازمة داون في ما يلي:

    • السعادة، واللطف، والصبر، والتحمل.
    • قد يعاني بعض الأطفال المصابين من القلق والعناد.
  • الشيخوخة المبكرة

يعاني مرضى متلازمة داون من أعراض الشيخوخة المبكرة، والمتمثلة بما يلي:

    • نقص توتر الجلد، والصلع، أو الشيب المبكر.
    • انقطاع الطمث المبكر.
    • إعتام عدسة العين.
    • خمول الغدة الدرقية الشيخوخي.
    • الأورام.
    • ضمور الأوعية الدموية.
    • خرف الشيخوخة المبكرة، والذي يعد أحد أنواع الزهايمر.

اقرأ أيضاً: احتياجات الاشخاص المصابين بمتلازمة داون