أمراض الدم الوراثية، هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الآباء لأبنائهم، والتي يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب ومكونات الدم، مثل خلايا الدم الحمراء، والبيضاء، فتصبح الخلايا غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المصاب.
في هذا المقال سنتطرق إلى الأنواع الرئيسية من أمراض الدم الوراثية التي تنتقل بين الأجيال بشكل مفصل، وكيفية الوقاية من أمراض الدم الوراثية، بالإضافة إلى معلومات عامة عن فقر الدم الوراثي.
انواع امراض الدم الوراثية
تشمل أمراض الدم الوراثية ما يلي:
فقر الدم اللاتنسجي الوراثي
ينشأ فقر الدم اللاتنسجي، أو ما يسمى بفقر الدم الفانكوني (بالإنجليزية: Fanconi Anemia) نتيجة فقدان قدرة النخاع العظمي على إنتاج كميات كافية من خلايا الدم الحمراء، وتكون أعراض فقر الدم الفانكوني كما يلي:
- تعب ودوخة.
- زيادة خطر الإصابة الإصابة بالعدوى، حيث تكون أجسام المرضى غير قادرة على إنتاج كمية كافية من خلايا الدم البيضاء لمحاربة الجراثيم.
- زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد، وهو نوع من أنواع سرطان الدم، وذلك لأن نخاع العظم لدى المرضى يصنع عدداً كبيراً من خلايا الدم البيضاء غير الناضجة.
كثرة الكريات الحمر الوراثي
تعتبر كثرة الكريات الحمر أحد أشكال فقر الدم الانحلالي الوراثي، حيث تكون كريات الدم الحمراء غير طبيعية، ورقيقة، وهشة، والتي تسمى بالخلايا الكروية، الأمر الذي يؤدي إلى ما يلي:
- عدم قدرة هذه الخلايا أن تغير شكلها لتمر من خلال أعضاء الجسم المختلفة، كما تفعل خلايا الدم الحمراء الطبيعية، لذا غالباً ما تبقى عالقة في الطحال لفترة طويلة، حيث يتم تدميرها في النهاية، والإصابة بفقر الدم.
- معاناة معظم الأشخاص المصابين بكثرة الكريات الحمر الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary Spherocytosis) من فقر دم خفيف، ولكن نتيجة تعرض الجسم للعدوى، يمكن أن يصاب البعض باليرقان وفي بعض الأحيان، قد يحدث توقف مؤقت في إنتاج نخاع العظم لخلايا الدم.
الفرفرية القليلة الصفيحات الخثارية (TTP)
تحدث الفرفرية القليلة الصفيحات الخثارية (بالإنجليزية: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) والمسببة لفقر الدم الوراثي، نتيجة خلل معين في إنزيم تخثر الدم، مما يؤدي إلى تكتل الصفائح الدموية، وهي خلايا الدم التي تساعد في التئام الجروح، والذي يؤدي إلى ما يلي:
- تكون عدد أقل من الصفائح الدموية في جميع أنحاء الجسم.
- تعرض الأشخاص لنزيف لفترة طويلة، داخلياً أو خارجياً، أو تحت الجلد.
فقر الدم الوراثي
غالباً ما تتسبب أمراض الدم الوراثية بفقر الدم، والذي يحدث عندما لا يحتوي الدم على خلايا حمراء صحية كافية لحمل الكمية الملائمة من الأوكسجين لأنسجة الجسم.
انواع فقر الدم الوراثي
توجد عدة أنواع من فقر الدم، ولكل نوع أسبابه الخاصة، فقد يكون فقر الدم مؤقت أو طويل المدى، وقد تتراوح شدته من فقر دم بسيط إلى فقر دم شديد، ومن أنواع فقر الدم الوراثي ما يلي:
فقر الدم المنجلي
يعد فقر الدم المنجلي من أمراض الدم الوراثية التي تصيب خلايا الدم الحمراء، نتيجة حدوث خلل في بروتين الهيموجلوبين الحامل للأوكسجين، والموجود في خلايا الدم الحمراء.
تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة، ولزجة، على شكل منجل، أو هلال. يمكن لهذه الخلايا غير المنتظمة الشكل أن تعلق في الأوعية الدموية الصغيرة، الأمر الذي يؤدي إلى إبطاء، أو منع تدفق الدم المحمل بالأوكسجين إلى أجزاء الجسم.
- اعراض فقر الدم المنجلي
في حين أن هناك أنواعاً متعددة من فقر الدم المنجلي، إلا أن لدى جميع الأنواع أعراضاً متشابهة، والتي تختلف في شدتها لتشمل ما يلي:
- فقر الدم المزمن.
- نوبات ألم.
- ضيق التنفس.
للمزيد: أهم عشرة أغذية لفقر الدم
- مضاعفات فقر الدم المنجلي
تحدث مضاعفات فقر الدم المنجلي بسبب انهيار خلايا الدم الحمراء، وانسداد الأوعية الدموية الدقيقة في عدة أماكن في الجسم، ومن هذه المضاعفات ما يلي:
- النوبات القلبية، والسكتات الدماغية.
- زيادة الالتهابات.
- اليرقان.
اقرأ ايضاً: الملاريا وفقر الدم المنجلي
- علاج فقر الدم المنجلي
لا يمكن علاج فقر الدم المنجلي بشكل نهائي، لكن توجد علاجات لتجنب نوبات الألم، ومنع تدهور حالة المرضى الصحية، وفي ما يلي أبرز النقاط بما يتعلق بالعلاجات المستخدمة في فقر الدم المنجلي:
الثلاسيميا
يعتبر مرض الثلاسيميا، والمعروف أيضاً باسم فقر الدم المتوسطي، من أمراض الدم الوراثية الشائعة في منطقة البحر الأبيض المتوسط، والذي يحدث نتيجة خلل في التركيب الجيني لبروتين الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى:
- انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم، والذي يعتبر أهم مكون في خلايا الدم الحمراء.
- عدم قدرة خلايا الدم الحمراء على نقل الأوكسجين إلى جميع خلايا الجسم.
- انواع الثلاسيميا
يتكون الهيموغلوبين، الذي يحمل الأوكسجين إلى جميع خلايا الجسم، من جزأين مختلفين، يسميان بألفا وبيتا. عندما يطلق على الثلاسيميا اسم ثلاسيميا ألفا، أو ثلاسيميا بيتا، فإن هذا يشير إلى جزء الهيموجلوبين الذي لم يتم تصنيعه، وإذا لم يتم تصنيع الجزء ألفا أو بيتا، فلن يكون هناك كتل بناء كافية لإنتاج كميات طبيعية من الهيموجلوبين.
- اعراض الثلاسيميا
من الجدير بالذكر أن هناك العديد من الأشخاص لا تظهر عليهم أية أعراض، كما يمكن أنتختلف أعراض مرض الثلاسيميا من شخص لآخر، ومن أكثر تلك الأعراض شيوعاً البول الداكن وشحوب البشرة.
- علاج الثلاسيميا
يعتمد العلاج على نوع، وشدة الثلاسيميا، وفي ما يلي بعض من تلك العلاجات:
- نقل الدم.
- زرع نخاع العظام.
اقرأ أيضاً: فقر الدم وعلاجه
فقر الدم الخبيث الخلقي
يعد فقر الدم الخبيث الخلقي (بالإنجليزية: Congenital Pernicious Anemia)، من أنواع فقر الدم الوراثي نادرة الحدوث، ومن أبرز المعلومات عن فقر الدم الخبيث الخلقي ما يلي:
- يرافق هذا المرض الشخص منذ الولادة في الغالب، حيث يكون الجسم عاجزاً عن إنتاج بروتين خاص في المعدة يسمى بالعامل المعدي (بالإنجليزية: Intrinsic Factor)، وهو بروتين يساعد الجسم على امتصاص فيتامين ب 12، حيث يحتاج الجسم فيتامين ب 12 لإنتاج كمية كافية من خلايا الدم الحمراء السليمة، وقد يصاب الشخص بفقر الدم إذا أصيب بنقص فيتامين ب 12.
- تتكون أعراض فقر الدم الخبيث من تلف في الأعصاب، وفقدان الذاكرة، وتضخم في الكبد.
- يكون علاج فقر الدم الخبيث بتناول مكملات فيتامين ب 12، والتي قد يتناولها المصاب مدى الحياة.
امراض الدم الوراثية والزواج
يساعد الخضوع لفحص شامل قبل الزواج، واستشارة الطبيب المختص في علم الوراثة، في تقليل احتمالية نقل أمراض الدم الوراثية إلى الأجيال القادمة، حيث يمكن أن تكشف فحوصات ما قبل الزواج ما إذا كان الأزواج الذين يخططون للزواج لديهم أي عيوب وراثية، أو إذا كانوا حاملين لأمراض الدم الوراثية بدون أعراض.
اقرأ أيضاً: فحوصات الزواج: اجراء وقائي للمقبلين على الزواج
الوقاية من امراض الدم الوراثية
هنالك بعض الإجراءات الوقائية التي تساعد في تقليل فرصة انتشار أمراض الدم الوراثية من جيل لآخر، و في ما يلي أبرز تلك الإجراءات:
- القيام بفحص ما قبل الزواج.
- القيام باختبارات التقصي الجيني ما قبل الولادة.
- الاطلاع على التاريخ العائلي المرضي.
