متلازمة تورنر

هذه المقالة برعاية المركز الأمريكي للعلاج الطبيعي- الكويت

لمحة تاريخية :

تم اكتشاف المتلازمة أول مره عام 1938من قبل العالم أولريخ-تيرنر حيث تم ملاحظة خلل تكون الغدد التناسلية حيث يغيب جزء أو كل الكروموسوم X .

تم اكتشاف الصيغة الصبغية للمرض عام 1959

ولم تعرف حتى الآن الآلية المسببة لفقدان الصبغي.

حوالي 1/1500 -1 /2000 مولد أنثى.

يمكن تشخيص الإصابة منذ الولادة ,حيث نميز وذمة على ظهر اليدين والقدمين وثنيات الجلد الرخوة عند نقرة الرقبة.
بمرحلة الطفولة خط شعر خلفي متدني، فك سفلي صغير، صدر عريض، حلمتي ثدي متباعدتين.
قصر قامة: الذي يعتبر العلامة الأساسية للتشخيص، الطول الاساسي المتوقع للأنثى البالغة المصابة بهذه المتلازمة 140-150 سم .
إصابة قلبية صمام أبهري ثنائي الشرف.
تشوهات كلوية/كلية حذوية - كلية حوضية
مبايض خيطية غير فعالة مما يؤدي لعدم حدوث نضج جنسي.
تشوهات هيكلية (تحدب الظهر) وتشوهات قصية.
مقاومة الأنسولين لتحمل الغلوكوز.
ضعف العصب السمعي.
لكن بشكل عام الذكاء طبيعي مع صعوبة في إدراك وتعلم مادة الرياضيات.

يجب إجراء تحليل صبغي لكل الفتيات المصابات بقصر قامة أو تأخر نضج جنسي.

بعد وضع التشخيص يجب تحري كل الشذوذات المذكورة سابقاً (قلبية كلوية- مبيضية سمعية)

داعم ( لتحسين الاعراض وجودة الحياة)كلا الحالتين قصر القامة مع قصور المبيض يزيدان خطر تطور هشاشية عظام ,لذلك يجب أخذ كمية كافية من فيتامين /د/ + كالسيوم .
يجب على المريضة تجنب زيادة الوزن لأنها تكون على خطورة تطور ارتفاع الضغط و زيادة مقاومة الأنسولين الذين قد تكون المريضة مصابه بهما نتيجة المرض الأصلي.
مع العلم ان المرضى قصار القامة يحتاجون كمية حريرات أقل من الأشخاص الأطول.

يجب تشجيع النشاطات اليومية الروتينية والرياضات البسيطة، لما لها من دور في الوقاية من السمنة وهشاشة العظام.
يجب تجنب المشاركة بالرياضات التنافسية، حتى التأكد من سلامة الوظيفة القلبية خاصة، وإجراء تقييم شامل لكل وظائف وأعضاء الجسم.

هرمون النمو المأشوب يفيد عند بعض الفتيات حيث يعمل على زيادة طولهن إلى أكثر من 150سم, وخاصة عند البدء الباكر للعلاج .
استروجينات مع البروجسترين لمحاكاة الدورة الطمثية الطبيعية.