التعريف:
يعرف مرض الثلاسيميا بأنه مرض وراثي يصيب الدم بسبب قيام الجسم بإنتاج هيموغلوبين غير طبيعي. ويعرف الهيموغلوبين بأنه بروتين ناقل للأوكسجين تحتوي عليه كريات الدم الحمراء. وينجم عن هذا المرض تلف مفرط في الكريات المذكورة، ما يفضي إلى الإصابة بفقر الدم.
الأسباب :
يتكون الهيموغلوبين من بروتيني الألفا غلوبين والبيتا غلوبين. وتحدث الثلاسيميا في حالة وجود عيب بجين يساعد في السيطرة على أي من هذين البروتينين.
وتنقسم الثلاسيميا إلى النوعين الرئيسيين التاليين:
● ثلاسيميا الألفا، والتي تحدث نتيجة لخلل في جين أو أكثر في الألفا غلوبين أو حدوث طفرة جينية في هذا الجين أو الجينات. ويعد هذا النوع شائعاً لدى الشرق أوسطيين وسكان جنوب غرب آسيا وذوي الأصل الإفريقي.
●ثلاسيميا البيتا، والتي تحدث نتيجة لخلل في جين أو أكثر في البيتا غلوبين أو حدوث طفرة جينية في هذا الجين أو الجينات. ويعد هذا النوع شائعا لدى شعوب البحر المتوسط والصينيين والآسيويين والأمريكيين من ذوي الأصول الإفريقية.
ويذكر أن ثلاسيميا الألفا وثلاسيميا البيتا ينقسم كل منهما إلى النوعين التاليين:
●الثلاسيميا الكبرى، والتي تحدث عند وراثة جين به عيب من كلا الوالدين. ويذكر أن النوع ألفا من الثلاسيميا الكبرى قد يسبب وفاة الطفل أثناء الولادة أو في أواخر فترات الحمل. أما مصابي الثلاسيميا الكبرى الأقل شدة، فهم يولدون بصحة جيدة، لكنهم يصابون بفقر دم شديد خلال العام الأول من أعمارهم.
وتتضمن الأعراض الأخرى للثلاسيميا الكبرى التشوه في عظام الوجه ومشاكل في النمو وضيق التنفسواليرقان، علاوة على التضخم في الأعضاء الداخلية والشعور بالإرهاق.
● الثلاسيميا الصغرى، والتي تحدث عند وراثة جين به عيب من أحد الوالدين فقط. ويشار إلى أن مصابي هذا النوع لا تحدث لديهم أي أعراض، غير أن كريات الدم الحمراء لديهم تكون أصغر مما هو طبيعي، كما وأنهم قد يصابون بفقر دم بسيط.
العلاج :
عادة ما تعالج الثلاسيميا الكبرى بنقل الدم بشكل متكرر ومنتظم، فضلا عن استخدام مكملات الفوليت.
ويذكر أن من يحصلون على نقل دميجب ألا يستخدموا مكملات الحديد، إذ أن ذلك يؤدي إلى تراكم الكثير من الحديد في الجسم، ما يعد مؤذياً.
وتجدر الإشارة إلى أن من يحصلون على الكثير من الدم المنقول يحتاجون إلى الخضوع إلى إجراء طبي يعرف بالعلاج الاستخلابي، وهو إجراء يتم لإزالة فائض الحديد من الجسم.
فضلاً عن ذلك، فقد يتضمن العلاج استئصال الطحال أو/والمرارة.
كما وأن نقل نخاع العظم قد يفيد بعض المرضى، أهمهم الأطفال.
المضاعفات :
إن تركت الثلاسيميا الكبرى من دون علاج، فإن المريض قد يصاب بمضاعفات عديدة، منها ما يلي:
● الفشل القلبي.
● المشاكل الكبدية.
● سهولة الإصابة بالالتهابات.
وعلى الرغم من أن نقل الدم يساعد على السيطرة على العديد من الأعراض الناجمة عن الثلاسيميا، إلا أنه قد يفضي بدوره إلى تراكم الحديد في الجسم إن كان كثيرا أو متكررا بشكل كبير. ومن ضمن المشاكل التي قد يسببها هي حدوث تلف في القلب والكبد والغدد الصماء. لذلك، يجب اللجوء إلى العلاج الاستخلابي .
الوقاية :
بما أن الثلاسيميا مرض وراثي، فمن الصعب الوقاية منه، غير أنه على الرجل والمرأة إجراء فحص ما قبل الزواج للتأكد من أنهم غير حاملين لهذا المرض. ويذكر أن هذا الفحص هو عبارة عن فحص دم.
اقرأ أيضاً:
العلاج الجيني يقترب من شفاء بيتا- ثلاسيميا
