الأمراض النادرة: دليلك الشامل

المرض النادر (بالإنجليزية: Rare Disease) هو المرض الذي يصيب عدد قليل من الناس أي أقل من 1 من بين كل 2000 شخص، وتتعدد أنواع الأمراض النادرة حيث يوجد أكثر من 7000 نوع تقريبًا، معظمها ناجم عن عوامل وراثية، ويعد هذا العدد في تزايد مع تطور التكنولوجيا واكتشاف أمراض جديدة. [1] [2]

تعرف في هذا المقال على خصائص الأمراض النادرة، وأسبابها، وكذلك الأعراض وطرق التشخيص والعلاج المتبعة.

خصائص الأمراض النادرة

بالرغم من تنوع الأمراض النادرة واختلافها في العديد من الجوانب، إلا أنها تشترك في الخصائص الآتية: [3] [4]

تتسم الأمراض النادرة بأنها غالبًا ما تكون مزمنة وتؤثر بشكل كبير على جودة الحياة، وقد تسبب العجز أو الوفاة المبكرة.
عادة ما تكون هذه الأمراض معقدة ويصعب علاجها.
ينجم معظمها عن أسباب وراثية.
غالبًا ما يصعب تشخيصها.
معظمها لا يوجد له علاج فعال أو شفاء.

أنواع الأمراض النادرة

تتعدد أنواع الأمراض النادرة، ونذكر فيما يلي أمثلة لبعض هذه الأمراض:

الأمراض النادرة في الدم: مثل الهيموفيليا، وفقر الدم اللاتنسجي، والتليف النقوي، وكثرة الحمر الحقيقية، وكذلك نقص العامل الثالث عشر. [5] [6]
أمراض نادرة تصيب القلب: مثل مرض كاواساكي، واعتلال عضلة القلب النشواني ترانستيريتين. [7]
أمراض نادرة تصيب الجهاز العصبي: مثل حثل الكظر، ومتلازمة كلوفر بوسي، ومتلازمة السرج الفارغ. [8]
أمراض نادرة تصيب الجهاز الهضمي: مثل تعذر الارتخاء، ومتلازمة الأمعاء القصيرة، ومتلازمة القيء الدوري. [9]
أمراض جلدية نادرة: مثل متلازمة بلاو، والحكة الشعاعية، ومتلازمة الجلد المتقشر، بالإضافة إلى متلازمة ستيفن جونسون أو انحلال البشرة النخري السمي. [10]
أمراض المناعة الذاتية النادرة: مثل متلازمة غيلان باريه، والوهن العضلي الوبيل، وتصلب الجلد. [11]
الأمراض الأيضية النادرة: مثل بيلة الفينيل كيتون، ومتلازمة هيرلر، ومرض جوشر، والجلاكتوزيمية. [12]
أمراض نادرة تصيب العين: مثل مرض بهجت، والكولوبوما أو الثلامة، وداء غريفز، وكذلك التهاب الشبكية الصباغي. [13]

أسباب الأمراض النادرة

لم تعرف أسباب الأمراض النادرة بدقة حتى الآن، ولكنها قد تحدث نتيجة لعوامل جينية، أو بيئية، أو الإصابة بعدوى، وغيرها. [14] [15]

نذكر فيما يلي أبرز أسباب الأمراض النادرة:

عوامل جينية

ترجع معظم الأمراض النادرة إلى حدوث طفرات في جين واحد، وقد تتوارث هذه الطفرات من جيل لآخر، الأمر الذي يفسر انتشار بعض هذه الأمراض في العائلات. [14]

ومن أمثلة الأمراض النادرة التي تحدث نتيجة طفرات في جين واحد ما يلي: [14]

التليف الكيسي، وهو من الأمراض النادرة التي تصيب الجهاز التنفسي والهضمي.
الحثل العضلي، وهو مرض يؤثر على العضلات.

قد تحدث أيضًا بعضالطفراتدون وجود عامل وراثي ويطلق عليها الطفرات التلقائية، بمعنى أن يصاب الفرد بالمرض دون وجود تاريخ عائلي من حدوثه، مثل بعض أنواع السرطانات.

يمكن أن تظهر بعض الأمراض الجينية النادرة منذ الولادة، بينما البعض الأخر قد يظهر في مرحلة الشباب مثل داء هنتنغتون. [15]

عوامل بيئية

لا تقتصر أسباب الأمراض النادرة على العوامل الجينية، بل قد تلعب العوامل البيئية دورًا في الإصابة سواء بإحداث المرض بشكل مباشر أو بالاشتراك مع عوامل وراثية، ومن أمثلة هذه العوامل البيئية: طبيعة النظام الغذائي، أو التدخين، أو التعرض للمواد الكيميائية. [14]

تتضمن بعض الأمراض النادرة الناجمة عن العوامل البيئية ما يلي: [14]

أنواع من فقر الدم التي تحدث نتيجة نقص بعض الفيتامينات في النظام الغذائي، أو استخدام أنواع من الأدوية.
أنواع من السرطانات مثل ورم الظهارة المتوسطة، وهو سرطان يصيب طبقة البطانة في تجويف الصدر، عادة ما ينجم عن التعرض المزمن للأسبستوس.

أسباب أخرى

قد تعود أسباب الأمراض النادرة أيضًا إلى العوامل الآتية: [15] [16]

الإصابة بعدوى بكتيرية أو فيروسية.
مشاكل المناعة الذاتية.
مشاكل في التمثيل الغذائي.
حساسية.

أعراض الأمراض النادرة

تختلف علامات وأعراض الأمراض النادرة اختلافًا كبيرًا من نوع لآخر، بل وقد تختلف الأعراض من حالة لأخرى لنفس المرض. [17]

غالبًا ما تكون الأعراض معقدة تؤثر على عدة أعضاء في الجسم، كما يمكن أن تُخفي الأعراض الشائعة المرض النادر الكامن وراء هذه الأعراض؛ مما يؤدي إلى صعوبة تشخيصها. [18]

كيفية تشخيص الأمراض النادرة

عادة ما يصعب تشخيص الأمراض النادرة أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ، بل وربما لا تشخص في بعض الحالات، وقد يرجع صعوبة تشخيصها إلى عدة عوامل، منها: [19]

أعراض الأمراض النادرة تتسم بتعقيدها فتحتاج إلى عدة تخصصات طبية.
عدم وجود وصف محدد لبعض الأمراض حتى الآن.
قلة إلمام بعض الأطباء بجميع أنواع الأمراض النادرة.

يمكن أن تساعد بعض الفحوصات والاختبارات في الكشف عن أنواع من الأمراض النادرة، ومن هذه الاختبارات: [3] [20]

فحص حديثي الولادة: تساعد الفحوصات الروتينية التي تجرى لحديثي الولادة في اكتشاف بعض الأمراض الوراثية النادرة، مثل مرض بيلة الفينيل كيتون، حيث قد يساهم التشخيص والعلاج المبكر في الوقاية من الإعاقة الذهنية أو البدنية، ويقلل من خطر الوفاة.
الاختبارات الجينية: تفيد الاختبارات الجينية في تحديد الجين المعيب بدقة؛ مما يساعد في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة.

قد يخضع المريض للفحص الجيني في الحالات الآتية: [19]

ظهور أعراض على المريض تشير إلى احتمالية الإصابة بمرض وراثي نادر.
وجود تاريخ عائلي من الإصابةبمرض وراثي.
فترة الحمل في فحوصات ما قبل الولادة لدى البعض، مثل تحليل ما قبل الولادة غير الاجتياحي للكشف عن التثلث الصبغي 13، و18، و21.
فحوصات حديثي الولادة في بعض الحالات.

تستخدم الاختبارات الجينية أيضًا ضمن الفحوصات التي تجرى للأجنة بعد التلقيح الصناعي قبل نقلها داخل الرحم.

طرق علاج الأمراض النادرة

لا يوجد علاج لمعظم الأمراض النادرة ولكن قد تفيد بعض الأدوية في علاج عدد قليل منها، ويعد العلاج الجيني واعدًا لعلاج الأمراض أحادية الجين في المستقبل. [20]

قد تستدعي بعض الأمراض الأيضية النادرة عند الأطفال حديثي الولادة اتباع نظام غذائي مناسب. [21]