تعد متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) من أكثر الاضطرابات الجينية حدوثاً حيث يولد طفل مصاب بمتلازمة داون بين كل 800 ولادة. يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال عدة اختبارات فحص أولية واختبارات تشخيصية توضح للأم إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون.

فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

تخضع الأم الحامل لعدة اختبارات فحص أولية، وتكون هذه الاختبارات سريعة، وغير مؤلمة، كما إنها خارجية ولا تستوجب الخضوع للحقن في الرحم أو أخذ عينات من كيس الحمل أو الجنين، تفيد في إنها توضح معدل احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكنها ليست مؤكدة، إذا ظهرت بعض الأعراض من خلال اختبارات الفحص الأولية يتوجب على الطبيب عمل الاختبارات التشخيصية لتؤكد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.

اقرأ أيضاً: الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون


اختبارات الفحص الأولية

يمكن إجراء اختبارات الفحص الأولية في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، يتم خضوع الأم التي يزيد عمرها عن 35عاماً، أو لو كان يزيد عمر الأب عن 40عاماً، أو كان لدى الأم ابن مصاب بمتلازمة داون، أو لو يعاني أحد أقارب الأب أو الأم من الدرجة الأولى من متلازمة داون وتشمل:

فحص الشفافية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal translucency screening)

فحص روتيني متخصص يجرى عن طريق الموجات فوق الصوتية المتخصصة، يمكنه الكشف مبكراً عن الاضطرابات الصبغية حيث يتم إجراؤه بين الأسبوع 11 والأسبوع 13 من الحمل. يوضح إذا كان الجنين لديه سوائل زائدة في قاعدة رقبته وهي بقعة تعرف باسم الطية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal fold) تظهر نتيجة مشكلة صبغية مثل متلازمة داون لذا يستخدم في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. يجب إجراء فحص الشفافية القفوية بين الأسبوعين 11 و 13 من الحمل لأن بتقدم الحمل تزيد سماكة الطية القفوية مما يؤدي إلى فقدان شفافيتها، مما يجعل نتائج الاختبار غير دقيقة.

فحص الدم الثلاثي أو الرباعي (بالإنجليزية: Triple screen or quadruple screen)

فحص الدم الثلاثي أو الرباعي ويسمى أيضاً فحص الألفا فيتوبروتين الرباعي، تؤخذ عينة من دم الأم ليتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل أو غيرها من حالات الاضطرابات الصبغية. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين من الحمل، وهو الأكثر دقة بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر الذي يمكننا من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، يجرى هذا التحليل للنساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عاماً، أو النساء اللواتي يتناولن الأنسولين لعلاج مرض السكري، أو النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي بالإصابة بأحد العيوب الخلقية، يقيس هذا التحليل كلا من:

  • هرمون ألفا فيتوبروتين (بالإنجليزية: Alpha-fetoprotein) وهو هرمون ينتجه الجنين، يزيد في عدة حالات إحداها تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
  • هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (بالإنجليزية: Human chorionic gonadotropin) وهو هرمون تنتجه المشيمة.
  • هرمون الاستريول غير المقترن (بالإنجليزية: Unconjugated estriol) وهو شكل من أشكال هرمون الاستروجين المنتج في الجنين والمشيمة.
  • هرمون الإنهيبين أ (بالإنجليزية: Inhibin A) وهو هرمون تنتجه المشيمة.

    • عند ظهور نتائج غير طبيعية يجب على الأم الخضوع للمزيد من الفحوصات لتأكيد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.

    الفحص التكاملي (بالإنجليزية: Integrated screening)

    يشمل الفحص التكاملي إجراء فحص الشفافية القفوية و فحص هرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمية البشرية وقياس نسبة بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل (بالإنجليزية: Pregnancy-associated plasma protein-A) متبوعاً بفحص الدم الرباعي في الثلث الثاني من الحمل، بمعدل دقة يبلغ 95% ويمكن من خلاله وضع احتمال تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.

    فحص الحمض النووي غير الخلوي (بالإنجليزية: Prenatal cell-free DNA screening)

    تؤخذ من الأم عينة دم ليتم فصل دم الأم والحمض النووي للطفل يمكن إذا أظهر التحليل إيجابية النتائج، أو وجود احتمالية وجود احتمالية إصابة الجنين بخلل في الكروموسومات يجب على الأم الخضوع لفحص بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمائية لتأكيد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.

    الموجات فوق الصوتية الجينية (بالإنجليزية: Genetic ultrasound)

    يتم استخدام الأشعة الفوق الصوتية الجينية وفحص تحاليل الدم لمعرفة احتمال وجود اضطرابات في كروموسومات الجنين حيث يمكننا من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل خلال الأسبوع 18- 22.

    اقرأ أيضاً: أسباب، أعراض وعلاج ارتفاع هرمون TSH عند الاطفال

    اختبارات الفحص التشخيصية

    يمكن إجراء اختبارات الفحص التشخيصية للتأكد من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، إذا ظهرت نتائج إيجابية في الفحوصات الأولية حيث أنها أكثر دقة، كما أنها تجرى داخل الرحم لذا قد تؤثر على الحمل وتؤدي إلى الولادة المبكرة أو الإجهاض أو إصابة الجنين وتشمل:

    فحص عينات الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)

    يمكن إجراء فحص الزغابات المشيمية في وقت مبكر من الحمل (قبل بزل السلى)، يوصي الأطباء في القيام به ف الأسبوع العاشر من الحمل ليتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، وعادة ما يتم الحصول على النتائج في غضون 10 أيام، كما يمكن أن يساعد في تحديد اضطرابات الكروموسومات مثل تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل أو الأمراض الوراثية الأخرى مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي. يعتبر فحص الزغابات المشيمية دقيقاً بنسبة 98 ٪ في تشخيص العيوب الصبغية أثناء الحمل . يحدد الإجراء أيضاً جنس الجنين، يمكن أن يحدث إجهاض أو عدوى أثناء أخذ العينات لتشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.

    فحص السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis)

    تخضع الأم لفحص السائل الأمنيوسي (السلي) قبل الولادة من الأسبوع 15- 20 أثناء الحمل حيث يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي من خلال إبرة دقيقة يتم إدخالها في الرحم عبر البطن، بمساعدة جهاز الموجات فوق الصوتية، يتم استخدام فحص السلى في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل كما يمكن تشخيص حالات أخرى مثل داء الكريات المنجلية، والتليف الكيسي، وضمور العضلات، وبعض عيوب الأنبوب العصبي.

    اقرأ أيضاً: ضمور العضلات: أسبابه وعلاجه

    فحص الدم السري (بالإنجليزية: Percutaneous umbilical blood sampling)

    يتم عمله بعد الأسبوع 20 من الحمل في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. يأخذ الطبيب عينة صغيرة من الدم من الحبل السري لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.

    أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة

    يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بعدة اختلافات جسمانية، يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما تظهر أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة وتشمل:

    • رقبة صغيرة مع جلد زائد في مؤخرة العنق.
    • ملامح وجه مسطحة وأنف مسطح.
    • صغر الرأس والأذنين والفم.
    • ضعف العضلات.
    • عيون لوزية مائلة لأعلى.
    • ثانية واحدة عميقة في راحة اليد.
    • كبر المسافة بين إصبع القدم الأول والثاني.

    حركة الجنين المصاب بمتلازمة داون ووزنه عند الولادة

    لا تختلف حركة جنين المصاب بمتلازمة داون أثناء الحمل عن غيره من الأجنة الأصحاء، لذا يحتاج الطبيب لعمل الفحوصات اللازمة في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما لا يختلف وزن الطفل حديث الولادة المصاب بمتلازمة داون مع غيره أيضاً.

    اقرأ أيضاً: عيوب القلب الخلقية

    كيف يمكن التعامل مع طفل متلازمة داون؟

    يتمكن الطفل المصاب بمتلازمة داون من عمل الأنشطة التي يقوم بها الأطفال الأصحاء حيث يمكنه المشي، والتحدث، وارتداء الملابس، كما يمكنه التدرب على استخدام المرحاض، عادة يتمكنون من القيام بجميع الأنشطة لكن في عمر متأخر عن الأطفال الآخرين. يتمكن الطفل المصاب بمتلازمة داون الذهاب إلى المدرسة، تساعد البرامج الخاصة الأطفال على تطوير مهارات الفهم، والنطق، والقراءة، والكتابة والقيام بالأنشطة كما يمكنهم ارتياد مدارس عادية بعد فترة من التدريب. بعد أن يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل تتمكن الأم من ترتيب الأولويات حيث يحتاج طفل متلازمة داون إلى العناية والاهتمام لكن بمرور الوقت يمكنه أن يصبح مستقلاً. صممت برامج عمل للبالغين ذوي متلازمة داون لتعليمهم وإمكانية توظيفهم حيث يصبحون شبه مستقلين، يمكنهم أيضاً القيام بالأعمال المنزلية وإقامة الصداقات، كما يقومون بالأنشطة الترفيهية. يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج، كما يمكن للرجال المصابين بمتلازمة داون أن يكونوا آباء، يستطيع للنساء أيضاً أن يحملن. أظهرت الأبحاث أن 50% من فرص حمل النساء المصابات بمتلازمة داون قد ينتج عنها طفل مصاب بمتلازمة داون أيضاً حيث يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما قد يحدث إجهاض في كثير من الحالات.

    اقرأ أيضاً: الإجهاض أنواعه و أثاره