هناك أنواع مختلفة من الأمراض الوراثية النادرة والتي يُمكن أن يُصاب بها أي فرد نتيجةً لطفرة جينية أو بسبّب وراثته لجين المرض من أحد الأبوين أو كلاهما. وفي المقال التالي سنسلط الضوء على 7 أمراض وراثية نادرة.
حياة قلبي 6 الحلقة 24

الأمراض الوراثية النادرة

إنّ الأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال وراثة جينات غير طبيعية أو حدوث خلل أو طفرة جينية في أحد الجينات الموروثة من أحد الأبوين أو كلاهما. هناك أمراض وراثية شائعة، مثل: الثلاسيميا والتليّف الكيسي، كما يوجد أمراضوراثية نادرة، والتي تكون نسبة المصابين بها حول العالم قليلة، ممّا يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها نظرًا لندرتها. [1][2]

يوجد أكثر من 7000 حالة صحية نادرة يُصاب بها الأفراد حول العالم، ويُساهم التقدّم العلمي في الكشف عن حالات جديدة من هذه الحالات النادرة بانتظام، وما يُشكّل 8 من أصل 10 حالات نادرة هي وراثية المنشأ. [2]

وفيما يلي نذكر بعض المعلومات حول سبعة أمراض وراثية نادرة:

متلازمة الرجل المستذئب

إنّ متلازمة الرجل المستذئب (بالإنجليزية: Werewolf Syndrome)، أو ما تُعرف بفرط الشعر الخلقي، هي من الأمراض الوراثية النادرة والتي تتسبّب في نموّ الشعر الزائد بشكلٍ مفرط في منطقة الوجه ومختلف أنحاء الجسم، وغالبًا ما تختلف سمات الشعر النامي على الجسم من حالة لأخرى، ومن المُمكن أن يتضمّن ذلك: [3][4]

  • اللانوغو أو زغب الجنين (بالإنجليزية: Lanugo)‏: والذي يُشبه الشعر الموجود على جسم المولود الجديد، حيث أنّه يكون طويل، ورقيق، وناعم جدًا، كما أنه لا يحتوي أي صبغة.
  • الزغب (بالإنجليزية: Vellus)، وهو شعر قصير وناعم ويكون عادةً ذو لون فاتح جدًا، كما في في بعض الأحيان يُمكن أن لا يكون مصبوغ.
  • الشعر النهائي (بالإنجليزية: Terminal Hair)، وهو شعر شبيه بشعر الرأس بحيث يكون هذا الشعر سميكًا وخشنًا وطويلًا.

ومن المهم التفريق ما بين هذا النوع من الأمراض الوراثية النادرة والشعرانية، حيث أنّ الحالة الثانية تتمثّل بنموّ الشعر الزائد لدى النساء في الأماكن غير المرغوب بها، مثل الذقن، وذلك نتيجة الاضطرابات الهرمونية لديها. [3][4]

لا يوجد علاج لمتلازمة الرجل المستذئب، لكن من المُمكن أن يستعين المريض ببعض الطرق لإزالة الشعر، والتي يُمكن أن تكون إما قصيرة المدى، مثل: [3][4]

  • الحلاقة بالشفرة.
  • الشمع.
  • كريمات إزالة الشعر.
  • ماكينة نزع الشعر.

كما يوجد طرق أخرى لإزالة الشعر طويلة المدى، والتي تشمل إزالة الشعر بالليزر أو التحليل الكهربائي. [3][4]

البورفيريا

تحدث البورفيريا (بالإنجليزية: Porphyria) نتيجة عدم قدرة الجسم على صنع مادة الهيم والتي تعتبر من أهم أجزاء بروتين الهيموجلوبين المتواجد في كريات الدم الحمراء، والمسؤول عن نقل الأكسجين إلى مختلف أعضاء الجسم. [5][6]

يتم تصنيع مادة الهيم من مادة تسمى بالبورفيرينات (بالإنجليزية: Porphyrins) بواسطة عدد من الإنزيمات، لكن في حالة البورفيريا سيكون هناك خلل في الجين المسؤول عن إنتاج هذه الإنزيمات، ممّا يؤدي إلى توقّف تصنيع الهيم وتراكم بالبورفيرينات في الجسم. [5][6]

يوجد عدّة أنواع من مرض البورفيريا، بما فيها: [5][6]

  • البورفيريا الحادة، والتي تؤثر في الغالب على الجهاز العصبي، وفي بعض الأحيان يُمكن أن يتأثر الجلد أيضًا. وتشمل أعراض البورفيريا الحادة ما يلي:
    • ألم العضلات أو الشلل.
    • نوبات الصرع.
    • الارتباك.
    • الهلوسة.
    • دم في البول.
    • ارتفاع ضغط الدم.
    • مشاكل الجهاز الهضمي، مثل: القيء، وآلام البطن، والإمساك.
  • البورفيريا الجلدية، والتي تؤثر على الجلد ولكن ليس الجهاز العصبي، ومن أهم أعراضها هي أن يصبح الجلد حساسًا للغاية تجاه أشعة الشمس ويتسبّب التعرّض لها إلى إثارة الأعراض التالية في غضون دقائق:
    • احمرار الجلد.
    • حكة الجلد.
    • تقرح الجلد.
    • ألم وتورّم في الجلد.
  • البورفيريا الجلدية العصبية، والتي تؤثر على كل من الجلد والجهاز العصبي، والتي أيضًا يتسبّب تعرّض الفرد المصاب بها لأشعة الشمس إلى إثارة الأعراض بسرعة عند المريض.

لا يوجد علاج هذا النوع من الأمراض الوراثي النادرة، وتهدف العلاجات المقدمة إلى التخفيف من الأعراض لدى المريض، ومن هذه العلاجات التي يتم تقديمها عند المعاناة من البورفيريا الحادة: [5][6]

  • مسكنات الألم.
  • مضادات القيء والغثيان.
  • السوائل الوريدية.
  • الغلوكوز عبر الوريد.
  • حقن الهيمين (بالإنجليزية: Hemin).

أما في حال المعاناة من البورفيريا الجلدية، فيُمكن أن تشمل العلاجات المقدمة: [5][6]

  • الفحم النشط (بالإنجليزية: Activated Charcoal)، والذي يعمل على امتصاص الكميات الزائدة من البورفيرينات.
  • مكملات البيتا كاروتين (بالإنجليزية: Beta-Carotene)، والتي يتم أخذها بشكل يومي وعلى المدى الطويل.
  • فصد الدم العلاجي (بالإنجليزية: Therapeutic Phlebotomy)، وهي عملية تتضمّن إزالة الدم بشكل منتظم لتقليل كمية الحديد في الكبد.
  • جرعات منخفضة من الكلوروكوين (بالإنجليزية: Chloroquine) والهيدروكسي كلوروكوين (بالإنجليزية: Hydroxychloroquine).

مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي

إنّ مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي (بالإنجليزية: Epidermodysplasia Verruciformis)، أو ما يُعرف بمرض الرجل الشجرة (بالإنجليزية: Tree Man Disease) هو مرض جلدي وراثي نادر جدًا يحدث عندما تغطي الآفات الشبيهة بالثآليل أجزاء من الجسم، ويُمكن أن يقتصر ذلك على نموّ مجموعة صغيرة من الثآليل أو يُمكن أن تمتد إلى أكثر من 100 ثؤلول تغطي جزءًا كبيرًا من الجسم. [7][8]

تتخذّ العديد من هذه الآفات مظهر لحاء الشجر أو جذور الأشجار، ولهذا السبّب تتم تسمية هذا المرض أحيانًا باسم مرض الرجل الشجرة. [7]

يُمكن أن تظهر الأعراض الخاصة بهذا المرض الوراثي النادر في أي عمر، بما في ذلك سن الرضاعة. لكن في أكثر من نصف الحالات، تظهر الأعراض لأول مرة لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و11 عامًا. ولدى ما يقارب ربع الأفراد المصابين بهذه الحالة، تظهر الأعراض لأول مرة أثناء فترة البلوغ. [7]

ويُمكن أن تشمل الأعراض مزيجًا من: [7]

  • الآفات المسطحة، خصوصًا في المناطق المعرّضة لأشعة الشمس، مثل: اليدين، والأقدام، والوجه، والأذنين.
  • الآفات المتعرّجة.
  • نتوءات صغيرة مرتفعة تُعرف باسم الحطاطات.
  • بقع كبيرة من الجلد المرتفع والملتهب، تُعرف باسم اللويحات، والتي تظهر عادةً على الرقبة، والذراعين، والإبطين، وراحتي اليدين، والجذع، والساقين، وباطن القدمين، والأعضاء التناسلية الخارجية.
  • آفات بنية صغيرة مرتفعة تشبه الجرب.

ويجب التنويه إلى أنّ مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي يُمكن أن يجعل الفرد أكثر عُرضة للإصابة بالعدوى الناجمة عن فيروس الورم الحليمي البشري. [7][8]

لا توجد علاجات متاحة لهذا النوع من الأمراض الوراثية النادرة، لكن يُمكن أن يخض المريض لما يلي لإزالة الآفات من جلده: [7][8]

  • الجراحة.
  • الكحت.
  • العلاجات الكيميائية، مثل: النيتروجين السائل.
  • المراهم الموضعية التي تحتوي على حمض الساليسيليك (بالإنجليزية: Salicylic Acid).
  • العلاج بالتبريد.

وتجدر الإشارة إلى أنّ هذه العلاجات تُعدّ حلًا مؤقتًا فقط، حيث يُمكن أن تتطوّر الآفات مرة أخرى، لكن في بعض الحالات يُمكن أن لا تعود أبدًا أو يُمكن أن تستغرق عدّة سنوات لتعود. [7][8]

اريد أن أتزوج بنت خالي وفي نفس الوقت هي بنت عمتي هل فيه مشكلة علما أن لديها 3 أخوة بنتين وولد كلهم لديهم تخلف عقلي فهل يوثر على الزواج والخلفة؟

جفاف الجلد المصطبغ

يُعدّ جفاف الجلد المصطبغ (بالإنجليزية: Xeroderma Pigmentosum) من الأمراض الوراثية النادرة والتي تتميّز بمعاناة الفرد من الحساسية المفرطة تجاه أشعة الشمس وغيرها من مصادر الأشعة فوق البنفسجية، وبذلك يُمكن أن يصاب الفرد بالحروق، والحطاطات، والنمش عند تعرّضه لهذه الأشعة. [9][10]

تظهر الأعراض في أغلب الأحيان عندما يصل الطفل إلى عمر السنتين، والتي تؤثر على عدة أجزاء من الجسم، والتي تشمل: [9]

  • الأعراض الجلدية، مثل:
    • حروق الشمس التي لا تلتئم.
    • البثور.
    • الأوعية الدموية تحت الجلد شبيهة بشبكة العنكبوت.
    • تغيّر لون الجلد.
    • جفاف الجلد.
    • تقشّر الجلد.
    • نزيف سطح الجلد.
  • الأعراض في العين، مثل:
    • جفاف العين.
    • تقرّحات القرنية.
    • تورّم أو التهاب الجفون.
  • الأعراض العصبية، والتي تتطور لدى بعض الأطفال، مثل:
    • الإعاقة الفكرية.
    • تأخر النموّ.
    • فقدان السمع.
    • ضعف عضلات الساقين والذراعين.

ويُمكن أن يُسبّب هذا المرض الوراثي بإصابة الفرد بمختلف أنواع سرطان الجلد في سن مبكرة جدًا، بما في ذلك الورم الميلانيني، وسرطان الخلايا القاعدية، وسرطان الخلايا الحرشفية. [9]

لا يوجد علاج لمرض جفاف الجلد المصطبغ، وإنّما يجب الالتزام ببعض التعليمات التي تقلّل من مخاطر تعرّض الفرد لأشعة الشمس والأشعة فوق البنفسجية، مثل: [9][10]

  • ارتداء الملابس الواقية، بما في ذلك أغطية الرأس، والقفازات، ودروع الوجه التي تحجب الأشعة فوق البنفسجية.
  • استخدام واقي الشمس ذو عامل حماية مرتفع.
  • ارتداء النظارات الشمسية الواقية.

كما يُمكن أن يقوم الطبيب بوصف بعض الأدوية التي تقلل من خطر الإصابة بسرطان الجلد، مثل: كريمات الريتينويد (بالإنجليزية: Retinoid). [9]

متلازمة بروتيوس

تتميّز متلازمة بوروتيوس (بالإنجليزية: Proteus Syndrome) بزيادة نموّ العظام، والجلد، وأنسجة أخرى من الجسم، حيث أنّ هذه الأجزاء المتأثرة بالمرض يكون فيها خلل جيني يجعلها تنمو بنسبة أعلى من باقي الجسم، وغالبًا ما يكون هذا النموّ غير متماثل أي أنّه يؤثر فقط على أحد الجانبين الأيمن أو الأيسر. [11][12]

يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة بروتيوس من تشوهات عصبية، بما في ذلك الإعاقة الذهنية، والنوبات، وفقدان البصر. ويُمكن أن يكون لديهم أيضًا سمات وجه مميزة، مثل: [11][12]

  • الوجه الطويل.
  • ميلان الزوايا الخارجية للعينين الأسفل.
  • جسر الأنف المنخفض مع فتحات أنف واسعة.

تُسبّب متلازمة بروتيوس الإعاقة الحركية، كما أنّها تزيد من خطر الإصابة بالجلطات الدموية، مثل: جلطات الأوردة العميقة وجلطة الرئة، نتيجة حدوث فرط نموّ أو تشوهات في الأوعية الدموية. [11][12]

يتلقى المرضى المُصابين بهذا النوع من الأمراض الوراثية النادرة العديد من العلاجات الداعمة والتي تهدف إلى تقليل الأعراض ومنع حدوث المضاعفات، وهو أمر يتم تحت إشراف العديد من الأخصائيين، مثل: أخصائي القلب، وأخصائي الرئة، وأخصائي الأمراض الجلدية. وتُعدّ الجراحة أكثر الطرق العلاجية شيوعًا، إذ يتم خلالها إزالة النموّ الزائد الذي يظهر في مختلف أنسجة الجسم. [12]

خلل التنسج الليفي المعظم المترقي

إنّ خلل التنسج الليفي المعظم المترقي (بالإنجليزية: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) هي من الحالات الوراثية النادرة والتي ينمو فيها العظم خارج الهيكل العظمي فيحل العظم مكان النسيج الضام، بما في ذلك الأوتار والأربطة، وكذلك مكان العضلات. والسبّب وراء الإصابة هو حدوث طفرة في الجين ACVR1 المسؤول عن تكون العظام، حيث تؤدي هذه الطفرة إلى نموّ العظام بشكل غير مسيّطر عليه. [13][14]

تختلف أعراض هذا المرض الوراثي من حالة لأخرى، اعتمادًا على العظام المتأثر بالمرض، ويُمكن أن تشمل الأعراض: [13][14]

  • عدم القدرة على التحرّك.
  • صعوبة في الأكل أو الكلام.
  • مشاكل الأسنان.
  • صعوبة في التنفس.
  • التهابات الجهاز التنفسي.
  • ضعف السمع.
  • ضغط أو احتباس الأعصاب.
  • انحناء العمود الفقري.
  • إعاقة ذهنية خفيفة.
  • الأعراض العصبية.

تهدف العلاجات المقدمة إلى تقليل الأعراض لدى المريض، ومن هذه العلاجات: [13][14]

  • الكورتيكوستيرويدات لتقليل الألم والتورّم أثناء النوبات.
  • الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية للتخفيف من الألم الذي يحدث ما بين النوبات.
  • مرخيات العضلات.
  • البيسفوسفونات (بالإنجليزية: Bisphosphonates) التي تستخدم للمساعدة في حماية كثافة العظام.
  • أجهزة المساعدة على المشي، مثل: الدعامات أو الأحذية الخاصة للمساعدة في المشي.
  • جلسات العلاج الوظيفي.

متلازمة الشيخوخة المبكرة

تُصيب متلازمة الشيخوخة المبكرة، أو ما تُعرف بمتلازمة بروجيريا (بالإنجليزية: Progeria)، فرد واحد من بين 20 مليون فرد، بالتالي فهي مرض نادر جدًا. وينتج هذا المرض عن طفرة في جين يسمى LMNA المسؤول عن إنتاج بروتين يساعد في الحفاظ على سلامة بنية النواة في الخلايا. وبدون قوة النواة، تصبح بنية الخلية ضعيفة، ممّا يؤدي إلى الشيخوخة السريعة. [15][16]

تُعتبر متلازمة الشيخوخة المبكرة من الأمراض المهدّدة لحياة الأطفال، وغالبًا ما يعيش الأطفال المصابين بهذه المتلازمة حتى عمر 13 عامًا، وفي أحسن الأحوال حتى عمر 20 عامًا. [15][16]

من المرجّح أن تبدأ أعراض هذه المتلازمة في الظهور في الفترة القريبة من بلوغ الطفل عامه الأول، ومن المحتمل أن يبدو وكأنّه طفل سليم عند ولادته، لكنّه سيبدأ في التقدم في السّن بسرعة مع مرور الوقت. وتشمل الأعراض المحتملة: [15][16]

  • قصر القامة ونحافة الجسم.
  • فقدان الدهون في الجسم.
  • تساقط الشعر.
  • ظهور أوردة فروة الرأس.
  • ظهور الجلد وكأنه متقدم في السنّ.
  • انتفاخ العينين.
  • الشفاه الرقيقة.
  • تصلّب المفاصل.
  • مشاكل في السمع.

يُعدّ دواء اللونافارنيب (بالإنجليزية: Lonafarnib) العلاج الوحيد الموافق عليه من مؤسسة الغذاء والدواء لعلاج متلازمة الشيخوخة المبكرة، والذي يُمكن أن يقلل من معدلات الوفيات المرتبطة بهذه المتلازمة. كما يُمكن أن يصف الطبيب بعض الأدوية التي تقلل من حدوث مضاعفات المرض، مثل: هشاشة العظام وأمراض القلب والشرايين. [15][16]

نصيحة الطبي

تتعدّد أنواع الأمراض الوراثية النادرة والتي يُمكن أن تؤثر على مختلف أعضاء وأجهزة الجسم. ولا تزال هناك حاجة لإجراء المزيد من الدراسات لاكتشاف علاج فعال لكل مرض من هذه الأمراض، والذي يهدف وبشكل أساسي إلى تقليل تقدّم المرض وعلاجه بشكل نهائي.

وفي حال إصابتك بأي مرضوراثي نادر، بإمكانك الآن الاستفادة من خدمة الاستشارات الطبية عن بعد التي يوفرها موقع الطبي على مدار 24 ساعة وطيلة أيام الأسبوع لمناقشة كل ما يخص المرض الذي تُعاني منه.