هذه المقالة برعاية المركز الأمريكي للعلاج الطبيعي- الكويت
لمحة تاريخية :
تم اكتشاف المتلازمة أول مره عام 1938من قبل العالم أولريخ-تيرنر حيث تم ملاحظة خلل تكون الغدد التناسلية حيث يغيب جزء أو كل الكروموسوم X .
تم اكتشاف الصيغة الصبغية للمرض عام 1959
الآلية المرضية :
ولم تعرف حتى الآن الآلية المسببة لفقدان الصبغي.
شيوع الإصابة:
حوالي 1/1500 -1 /2000 مولد أنثى.
الفحص السريري :
- يمكن تشخيص الإصابة منذ الولادة ,حيث نميز وذمة على ظهر اليدين والقدمين وثنيات الجلد الرخوة عند نقرة الرقبة.
- بمرحلة الطفولة خط شعر خلفي متدني، فك سفلي صغير، صدر عريض، حلمتي ثدي متباعدتين.
- قصر قامة: الذي يعتبر العلامة الأساسية للتشخيص، الطول الاساسي المتوقع للأنثى البالغة المصابة بهذه المتلازمة 140-150 سم .
- إصابة قلبية صمام أبهري ثنائي الشرف.
- تشوهات كلوية/كلية حذوية - كلية حوضية
- مبايض خيطية غير فعالة مما يؤدي لعدم حدوث نضج جنسي.
- تشوهات هيكلية (تحدب الظهر) وتشوهات قصية.
- مقاومة الأنسولين لتحمل الغلوكوز.
- ضعف العصب السمعي.
- لكن بشكل عام الذكاء طبيعي مع صعوبة في إدراك وتعلم مادة الرياضيات.
الفحوص المخبرية المجراة للتشخيص والتقييم:
يجب إجراء تحليل صبغي لكل الفتيات المصابات بقصر قامة أو تأخر نضج جنسي.
بعد وضع التشخيص يجب تحري كل الشذوذات المذكورة سابقاً (قلبية كلوية- مبيضية سمعية)
العلاج :
- داعم ( لتحسين الاعراض وجودة الحياة)كلا الحالتين قصر القامة مع قصور المبيض يزيدان خطر تطور هشاشية عظام ,لذلك يجب أخذ كمية كافية من فيتامين /د/ + كالسيوم .
- يجب على المريضة تجنب زيادة الوزن لأنها تكون على خطورة تطور ارتفاع الضغط و زيادة مقاومة الأنسولين الذين قد تكون المريضة مصابه بهما نتيجة المرض الأصلي.
- مع العلم ان المرضى قصار القامة يحتاجون كمية حريرات أقل من الأشخاص الأطول.
النشاطات:
- يجب تشجيع النشاطات اليومية الروتينية والرياضات البسيطة، لما لها من دور في الوقاية من السمنة وهشاشة العظام.
- يجب تجنب المشاركة بالرياضات التنافسية، حتى التأكد من سلامة الوظيفة القلبية خاصة، وإجراء تقييم شامل لكل وظائف وأعضاء الجسم.
العلاج الدوائي :
- هرمون النمو المأشوب يفيد عند بعض الفتيات حيث يعمل على زيادة طولهن إلى أكثر من 150سم, وخاصة عند البدء الباكر للعلاج .
- استروجينات مع البروجسترين لمحاكاة الدورة الطمثية الطبيعية.