تعتبر متلازمة كلاينفلتر حالة صبغية شاذة، يمتلك فيها الذكر كروموسوم زائد والمعروف بالكروموسوم X، وبالتالي يكون التركيب الجيني للذكر هو XXY بدلاً من XY.
يترتب على هذا الخلل في أعداد الكروموسومات العديد من الأعراض والمشكلات الجسدية لا يكتشف المريض بمتلازمة كلاينفلتر المرض في المراحل الأولى من العمر، وتعتبر متلازمة كلاينفلتر حالة نادرة حيث تصيب واحداً من بين كل 660 ذكراً.
يمهد التشخيص المبكر لحالة متلازمة كلاينفلتر من توقع التغيرات المستقبلية، ويساعد في السيطرة على الأعراض، ينجح الكثيرون في إدارة المتلازمة بشكل جيد ويعيشون حياة طبيعية لحد ما. [4]
نستعرض في هذا المقال أبرز أعراض متلازمة كلاينفلتر، ونعرف هل هي حالة خطيرة؟
أعراض متلازمة كلاينفلتر
تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر من مرحلة عمرية إلى أخرى، لا يستطيع البعض اكتشاف إصابتهم بمتلازمة كلاينفلتر إلا بعد سن البلوغ، بينما تظهر الأعراض على البعض الآخر منذ الطفولة، نستعرض فيما يأتي أهم الأعراض في كل المراحل العمرية:
متلازمة كلاينفلتر عند الرضع
تظهر على الطفل الرضيع الأعراض التالية: [1]
- كيس الصفن فارغ ولم تسقط فيه الخصيتان كما هو الحال مع الأطفال العادية.
- ظهور فتق عند المولود.
- الطفل بطيء في تعلم الجلوس، أو المشي، والكلام.
- العضلات تكون أضعف من الطبيعي.
- الطفل أكثر هدوءً من العادي.
متلازمة كلاينفلتر عند الأطفال
تظهر في مرحلة الطفولة هذه الأعراض: [1]
- يشعر الطفل بالخجل وعدم الثقة في النفس طوال الوقت.
- تنخفض معدلات الطاقة عند الطفل معظم الوقت.
- يعاني الطفل من مشكلات في تعلم القراءة والكتابة، وحل العمليات الحسابية.
- يصعب على الطفل تكوين الصداقات أو التعبير عن الذات.
متلازمة كلاينفلتر عند الشباب
تظهر أعراض متلازمة كلاينفلتر عند الشباب كما يلي: [1]
- يقل الشعر في الجسم والوجه.
- تنمو العضلات ببطء.
- يمتلك الشاب ذراعين وساقين أطول من العادي.
- يكبر حجم الثدي عن الطبيعي.
- لا يصل الشاب لمرحلة البلوغ، أو يصل للبلوغ في سن متأخر جداً.
- يكون القضيب صغيراً، والخصية أصغر حجماً من الطبيعي.
متلازمة كلاينفلتر عند الرجال
تتطور الأعراض عند الرجال كالتالي: [1]
- ينخفض الدافع والرغبة الجنسية.
- تنخفض مستويات هرمون التستوستيرون.
- يضعف الانتصاب بوضوح.
- يكون الفرد البالغ عقيماً غير قادر على إنتاج حيوانات منوية كافية.
هل متلازمة كلاينفلتر خطيرة
قبل أن نجيب على هذا السؤال المهم، يجب أن نتعرف على كيفية اكتشاف متلازمة كلاينفلتر، وكيف يشخصها الأطباء.
تكتشف متلازمة كلاينفلتر في الغالب عند خضوع الرجل لاختبارات الخصوبة، يمكن للطبيب الاشتباه في الإصابة عند الفحص الظاهري، لكن يجب التأكد عن طريق إجراء فحص للدم، للتيقن من وجود كروموسوم X الزائد. [3]
بالعودة لإجابة السؤال عن مدى خطورة متلازمة كلاينفلتر، فإن هذه المتلازمة ليست بالضرورة خطيرة، بل يمكن للعلاج أن يساعد في تفادي أعراضها أو التقليل منها. [3]
اقرأ أيضاً: تحليل الكروموسومات
هل متلازمة كلاينفلتر مرض وراثي
لا يمكن أن نعتبر متلازمة كلاينفلتر مرض وراثي، حيث أنها حالة شاذة في توزيع الكروموسومات أثناء انقسام البويضات، يحدث التوزيع الطبيعي وهو أن تحتوي كل بويضة على كروموسوم جنسي واحد من النوع X، في هذه الحالة يحدث خطأ غير معلوم الأسباب، ينتج عنه بويضات شاذة، تحتوي إحدى البويضات على اثنين من الكروموسومات X، أي يكون تركيب البويضة 22+XX، والأخرى يكون تركيبها 22+ 0 أي لا يوجد بها كروموسوم جنسي. [2]
ينتج الطفل صاحب متلازمة كلاينفلتر عند تلقيح حيوان منوي من النوع 22+ Y مع بويضة شاذة من النوع 22+ XX فيكون الناتج هو الطفل ذو التركيب 44+XXY.