مقدمة حول متلازمة داون

تُعد متلازمة داون حالة وراثية تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى تأثيرات مختلفة على النمو والتطور. بالرغم من تقدم الأبحاث، لا تزال الأسباب الدقيقة وراء حدوث هذه الحالة غير واضحة تمامًا. ومع ذلك، يُعتبر تقدم عمر الأم أحد العوامل التي قد تزيد من احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.

ما هي أسباب متلازمة داون؟

في الحالة الطبيعية، تحتوي خلايا جسم الإنسان على 46 كروموسومًا، مرتبة في 23 زوجًا، حيث يأتي نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب. في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، توجد 47 كروموسومًا، حيث يكون هناك كروموسوم 21 إضافي. يحدث هذا عادة نتيجة لعملية تُعرف بـ عدم الانفصال (Nondisjunction)، حيث يبقى زوج الكروموسومات متصلًا أثناء الانقسام، مما يؤدي إلى استقرار الكروموسوم الإضافي في إحدى الخلايا.

قد يحدث عدم الانفصال إما أثناء تكوين البويضة لدى الأم أو الحيوان المنوي لدى الأب، قبل حدوث الإخصاب. غالبًا ما يكون هذا الخلل عشوائيًا، ولم يتم تحديد أسباب بيئية أو أنشطة معينة تؤدي إلى حدوثه.

إحصائيات حول عدم الانفصال

  • في معظم الحالات، يأتي الكروموسوم 21 الإضافي من البويضة.
  • في حوالي 5% من الحالات، يأتي الكروموسوم الإضافي من الحيوان المنوي.
  • يمكن أن يحدث الخلل أيضًا بعد الإخصاب، أثناء نمو الجنين.

أنواع الاختلالات الكروموسومية

تشير الأبحاث إلى أن متلازمة داون يمكن أن تنتج عن ثلاثة أنواع رئيسية من الاختلالات الكروموسومية:

التثلث الصبغي 21

يعتبر هذا النوع هو الأكثر شيوعًا، حيث يؤدي إلى وجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21. يحدث هذا الاختلال أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، مما يؤدي إلى جنين يحتوي على 47 كروموسومًا.

التثلث الفسيفسائي 21

تُعرف هذه الحالة بـ متلازمة داون الفسيفسائية، حيث تحتوي بعض خلايا الجنين على 46 كروموسومًا بينما تحتوي خلايا أخرى على 47 كروموسومًا. يحدث هذا الاختلال بعد الإخصاب، وتختلف حدة الأعراض بناءً على نسبة الخلايا المتأثرة.
هذه المدينة ستلاحقك مدبلج الحلقة 45

الانتقال الصبغي

تحدث حالة متلازمة داون الإزفائية عندما يحتوي الجنين على 46 كروموسومًا، لكن يوجد جزء من الكروموسوم 21 مرتبط بأحد الكروموسومات الأخرى، غالبًا ما يكون على الكروموسوم رقم 14. يمكن أن ينتقل هذا النوع من الاختلالات من الوالدين إلى الأبناء، ويعتمد خطر الإصابة على جنس الوالدين.

متلازمة داون وعمر الأم

تزداد احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم، خاصة بعد بلوغها 35 عامًا. ومع ذلك، يُظهر البحث أن 51% من الأطفال الذين ولدوا بمتلازمة داون كانت أمهاتهم أقل من 35 عامًا.

احتمالية الإصابة بمتلازمة داون حسب عمر الأم

عمر الأم (سنوات)احتمالية ولادة طفل مصاب
201 في كل 2,000 ولادة
251 في كل 1,200 ولادة
301 في كل 900 ولادة
351 في كل 350 ولادة
401 في كل 100 ولادة
451 في كل 30 ولادة
501 في كل 10 ولادة

خاتمة

تعتمد احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون على عدة عوامل، بما في ذلك العمر والعوامل الوراثية. إذا كنت تبحث عن مزيد من المعلومات أو لديك استفسارات حول هذه الحالة، يمكنك استشارة طبيب مختص للحصول على توجيه دقيق ونصائح مناسبة.