أسباب متلازمة داون: فهم أعمق

تحدث متلازمة داون نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا بدلاً من 46 في خلايا الجسم. ومع ذلك، لا تزال الأسباب الدقيقة وراء هذا الخلل الكروموسومي غير واضحة. يُعتبر تقدم الأم في العمر أحد العوامل التي قد تزيد من فرص ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة.

يتناول هذا المقال أسباب متلازمة داون، والتغيرات الكروموسومية المرتبطة بها، بالإضافة إلى العلاقة بين هذه المتلازمة وعمر الأم.

أسباب متلازمة داون

يحتوي جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا مرتبة في 23 زوجًا، حيث يأتي نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب. لكن في حالة متلازمة داون، تحتوي خلايا الشخص المصاب على 47 كروموسومًا بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21.

تظهر النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 غالبًا نتيجة لخلل يُعرف بعدم الانفصال (Nondisjunction)، حيث تفشل الكروموسومات في الانفصال بشكل صحيح أثناء عملية انقسام الخلايا. يمكن أن يحدث هذا الخلل إما أثناء تكوين البويضة لدى الأم أو الحيوان المنوي لدى الأب، ويكون غالبًا عشوائيًا دون وجود عوامل بيئية واضحة تسبب ذلك.

تشير معاهد الصحة الوطنية الأمريكية (NIH) إلى أن الكروموسوم 21 الإضافي يأتي في غالبية الحالات من البويضة، بينما في حالات نادرة، قد يأتي من الحيوان المنوي. يمكن أن يحدث الخلل أيضًا بعد الإخصاب أثناء نمو الجنين.

الاختلالات الكروموسومية المسببة لمتلازمة داون

تشير الأبحاث إلى أن متلازمة داون قد تنتج عن ثلاثة أنواع من الاختلالات الكروموسومية، والتي يمكن أن تحدث قبل أو بعد الإخصاب:

التثلث الصبغي 21

يُعتبر التثلث الصبغي 21 هو السبب الرئيسي لمعظم حالات متلازمة داون. يحدث هذا النوع من الخلل أثناء تكوين الحيوان المنوي أو البويضة، مما يؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات في الجنين إلى 47، حيث يحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
اسمه السعادة الحلقة 35

التثلث الفسيفسائي 21

تُعرف هذه الحالة أيضًا بمتلازمة داون الفسيفسائية، حيث تحتوي بعض خلايا المصاب على 46 كروموسومًا بينما تحتوي خلايا أخرى على 47. يحدث خلل عدم الانفصال بعد الإخصاب وتختلف حدة أعراض متلازمة داون بناءً على عدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي.

الانتقال الصبغي

تُعرف هذه الحالة بمتلازمة داون الإزفائية، حيث يمتلك الجنين 46 كروموسومًا، لكن أحد هذه الكروموسومات يرتبط به كروموسوم 21 إضافي. يحدث هذا النوع من الخلل بنسبة تقدر بـ 3-4%، وغالبًا ما يكون مرتبطًا بكروموسوم 14. يمكن أن يكون أحد الوالدين حاملًا لهذا الخلل، مما يزيد من احتمالية انتقاله للطفل.

متلازمة داون وعمر الأم

تشير الدراسات إلى أن احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تزداد مع تقدم عمر الأم، خاصة بعد سن 35 عامًا. ومع ذلك، يُظهر البحث أن 51% من المصابين بالمتلازمة وُلِدوا لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا.

توضح الجمعية الوطنية لمتلازمة داون احتمالية إصابة الطفل بناءً على عمر الأم كما يلي:

• عند عمر 20 عامًا: 1 من كل 2000 ولادة
• عند عمر 25 عامًا: 1 من كل 1200 ولادة
• عند عمر 30 عامًا: 1 من كل 900 ولادة
• عند عمر 35 عامًا: 1 من كل 350 ولادة
• عند عمر 40 عامًا: 1 من كل 100 ولادة
• عند عمر 45 عامًا: 1 من كل 30 ولادة
• عند عمر 50 عامًا: 1 من كل 10 ولادة

نصيحة طبيّة: يرتبط وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بظهور متلازمة داون، ويعتبر عمر الأم من العوامل الرئيسية المؤثرة في حدوث هذه الحالة. يمكنكم الآن استشارة طبيب مختص حول أسباب متلازمة داون عبر خدمات الاستشارات الطبية المتاحة.